I genitori di Tyler anu amparatu chì u palpebre di a lingua era un'indicazione ch'ellu era natu cù una malattia genetica rara(Immagine: PA Vita Reale)
Un babbu chì pensava chì a tendenza di u so figliolu figliolu à sticcià a lingua era una caratteristica adorabile hà avutu à sparte a nutizia straziante chì hè in realtà u sintomu di una malattia rara chì significa ch'ellu ùn pò ghjunghje à u so secondu anniversariu.
Tyler James Hadley, avà nove mesi, hè natu cun atrofia musculare spinale di tippu unu - a versione più severa di una rara cundizione neuromusculare.
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Rende i so musculi estremamente debuli, cagiunendu difficultà à pusà, muvendusi è ancu à ingolle u latte.
Ma solu quandu hè statu purtatu à l'uspidale à cinque mesi, dopu à esse strangulatu cù a medicina antidolorifica Calpol chì li hè stata data per suspettatu dolore di denti, i duttori anu capitu chì qualcosa ùn era micca bè.
U so babbu Louis Hadley è a mamma Lisa Money, di Portsmouth, Hampshire, anu scupertu più tardi chì a lingua di Tyler flickering in e fora di a so bocca, inseme cù u fallimentu di scuntrà e tappe cum'è stà sedutu è rotulu hà indicatu ch'ellu era natu cù a condizione genetica
Avà i genitori di Tyler battenu per ottene una nova droga per u so figliolu in Hopital Bicetre in Parigi, in Francia, per pruvà à priservà e so forze è allungà a so vita.
Tyler cù a so mamma Lisa è u babbu Louis fora di l'uspidale in Francia induve hè andatu per trattà (Immagine: PA Vita Reale)
Ùn sapemu micca se stu trattamentu l'aiuterà, ma simu disposti à pruvà qualcosa, hà dettu Louis, un testatore di MOT di 28 anni.
Hè statu solu straziante per avè u diagnosticu è vedelu in è fora di l'uspidale, ma u fattu chì ci sia qualcosa fora chì puderia aiutallu ci hà datu una speranza.
Dite a vostra parolla nantu à sta storia
Cumentu sottuDopu una gravidanza nurmale, Lisa, 28 anni, un sughjornu in casa mamma, hà datu nascita à Tyler à u Queen Alexandra Hospital, Portsmouth, u 24 di ghjugnu di u 2016.
Hè natu chì pesa 7 lb 8oz per cesare di emergenza, dopu à esse bluccatu durante a consegna.
Tyler, ritrattu di sette mesi, in l'ospedale generale di Southampton (Immagine: PA Vita Reale)
À l’iniziu, ùn respirava micca per via di a nascita traumatica, ma hè statu risuscitatu da i duttori è messu in i bracci di Lisa per a prima volta.
Ùn era chè qualchì minutu, ma paria per sempre per noi, hà dettu Louis.
Quand'elli l'anu purtatu in casa dui ghjorni dopu ch'ellu era natu, a coppia hà pensatu chì Tyler era un zitellu sanu è li piacia à esse i primi parenti.
Durante i prossimi mesi, anu rimarcatu ch'ellu hà sviluppatu una caratteristica stravagante di staccà a lingua, ma ùn anu pensatu nunda.
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Louis hà spiegatu: A so lingua era appena sfarente è avemu pensatu chì era abbastanza simpatica. Ùn avemu micca imaginatu chì ci era qualcosa di male.
Tutti dui l'avemu nutatu è parlavamu di quantu era dolce.
Ùn hè chè mesi dopu chì avemu intesu dì chì hè unu di i sintomi di a so cundizione.
À quattru mesi a coppia hà purtatu Tyler à u GP, preoccupatu ch'ellu ùn scuntressi alcune di e so tappe è sò stati riferiti à l'ospedale per ulteriori investigazioni.
Aviamu amichi chì avianu figlioli in u stessu tempu è chì facianu cose cum'è di spustassi o di circà di girà, ma Tyler ùn facia nunda di simile, spiega Louis.
Dopu, a settimana prima di u so appuntamentu in ospedale, Lisa hà datu à Tyler un pocu di Calpol è di colpu hà cuminciatu à soffocà.
Currendu lu à l'ospedale Queen Alexandra, Tyler andava bè, ma i duttori anu rimarcatu quantu era floppy è anu capitu chì stava luttendu per inghjuttà.
Anu dettu à i so genitori chì suspettavanu ch'ellu avia SMA Type 1 è ch'ellu era improbabile di campà oltre l'età di dui.
Tyler cù u babbu Louis chì pensava chì a tendenza di u figliolu di sticchisce a lingua fora era un caratteru adorabile (Immagine: PA Vita Reale)
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U genu SMN1 produce una proteina necessaria da certe cellule in a medula spinale (motor neuroni), chì cunnettanu u cervellu è a medula spinale à i musculi. Se ci hè un prublema cù u genu, sta proteina hè prodotta solu in livelli assai bassi. Questu causa chì e cellule di i neuroni motori in a medula spinale si deterioranu.
I missaghji inviati attraversu a medula spinale à i nervi è i musculi sò ridotti o, in e forme più gravi, spariscenu, è i musculi ùn ponu micca travaglià efficacemente. I musculi anu da cumincià à calà da una mancanza d'usu.
A cundizione hà effetti trà 2 000 è 2 500 persone in u Regnu Unitu.
Louis hà dettu: Ùn l'aviamu mai intesu parlà è ùn avemu mancu idea di ciò chì era. Pensemu chì era a marca di u latte.
Quandu anu spiegatu chì era a maiò parte di i zitelli cù a cundizione ùn facenu micca dui anni, simu stati devastati. Simu solu scundisati è pienghjimu.
Pocu più di una settimana dopu, u 28 di dicembre, u diagnosticu hè statu cunfirmatu.
Tyler, avà nove mesi, cù a so mamma Lisa (Immagine: PA Vita Reale)
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Riferiti à un neurologu in Southampton, sò stati parlati di una nova droga chjamata Spinraza. Chì hè statu dimustratu per piantà u deterioru di a malattia, è hè diventatu determinatu à ottene per Tyler.
Louis hà spiegatu: Avemu intesu parlà da altri genitori chì sta droga pò aiutà à piantà a prugressione di SMA è chì i zitelli chì anu questu ponu campà più.
Sfortunatamente, però, u trattamentu hè attualmente solu trattatu per l'usu in u Regnu Unitu è ci hè una lista d'attesa per participà à u prucessu.
Ma Louis è Lisa volenu riceve trattamentu per Tyler prima ch'ellu si deteriore più.
Dopu avè investigatu, anu scupertu altri lochi in Europa induve u trattamentu era dispunibule privatu.
Amici anu iniziatu una pagina GoFundMe di raccolta fondi per raccoglie soldi per u trattamentu in Francia, induve hè dispunibule è per u so viaghju è ogni equipagiu ch'elli ponu avè bisognu per aiutà Tyler in futuro.
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Ospedale Regina Alexandra in Portsmouth (Immagine: Google Maps)
Louis hà aghjustatu: Ùn sapemu esattamente quantu costerà tuttu què, chì Tyler averà bisognu di iniezioni ogni quattru mesi. Avemu stabilitu l'obiettivu à 50.000 £, chì vulemu dà li u più pussibule pussibule. Simu cusì grati per tutti quelli chì anu donatu sin'à avà.
Dopu avè inizialmente raccoltu più di 3.000 sterline, a famiglia hà viaghjatu in Francia u 29 di marzu per u so primu trattamentu, chì hè datu da una iniezione in u spinu.
Hè duvutu avè un altru a prossima settimana, un terzu una quindici ghjorni dopu, seguitatu da un altru un mese dopu è trattamentu continuu ogni quattru mesi.
Sapemu chì ancu se questu aiuta à Tyler hà da avè disabilità è prublemi, ma sariamu solu felici d'avè lu quì è di dalli una bona vita, hà dettu Louis.
Tyler, ritrattu à pocu più di dui mesi, soffre di malatie rare (Immagine: PA Vita Reale)
Un portavoce di u NHS Inghilterra hà dettu: L'atrofia musculare spinale (SMA) hè una cundizione neurologica ereditaria chì affetta e cellule nervose in a medula spinale. U Tipu 1 hè a forma più severa.
'Attualmente ùn ci hè micca trattamentu appruvatu per a cundizione in Inghilterra, ancu se sapemu di un prucessu clinicu di a droga, nusinersen (Spinraza), realizatu in zitelli.
'Per assicurà chì sò sicuri è efficaci, e droghe adatte ponu prima esse valutate da l'Istitutu Naziunale per l'Eccellenza Sanitaria è Cura (NICE) è cunsiderate per u finanzamentu da u NHS.
'Quandu un trattamentu ùn hè ancu offertu di modu rutinu da u NHS, un prufessiunale sanitariu pò presentà una Richiesta di Finanziamentu Individuale (IFR) per nome di u paziente.'
- Per donà à a visita di u fondu di Tyler https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
